საბერძნეთის პარლამენტი მყიფე X ქრომოსომის სინდომის საერთაშორისო დღის საპატივცემულოდ განათდა
საბერძნეთის პარლამენტი მყიფე X ქრომოსომის სინდომის საერთაშორისო დღის საპატივცემულოდ განათდა
მყიფე X ქრომოსომის ცნობიერების დღე (Fragile X Awareness Day / World Fragile X Day) 22 ივლისს აღინიშნება.
ეს დღე ეძღვნება ამ გენეტიკური სინდრომის შესახებ საზოგადოების ინფორმირებას, დაზარალებული ოჯახების მხარდაჭერას და კვლევების ხელშეწყობას.
სწორედ ამიტომ საბერძნეთის პარლამენტი აღნიშნული სინდრომის ლოგოთი გაანათეს.
მყიფე X ქრომოსომის სინდრომი (Fragile X syndrome) არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ინტელექტუალური განვითარების შეფერხების ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი მიზეზია და ასევე აუტისტური სპექტრის აშლილობის ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი გენეტიკური გამომწვევი.
სინდრომი გამოწვეულია FMR1 გენის ცვლილებით (მუტაციით), რომელიც მდებარეობს X ქრომოსომაზე. ამ გენის დაზიანების შედეგად ორგანიზმი ვერ გამოიმუშავებს საკმარისი რაოდენობით FMRP ცილას, რომელიც ტვინის ნორმალური განვითარებისა და ნერვული უჯრედების ფუნქციონირებისთვის აუცილებელია.
სიმპტომების სიმძიმე ინდივიდუალურია, თუმცა ყველაზე ხშირად გვხვდება:
- ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება;
- მეტყველებისა და ენის განვითარების დაგვიანება;
- სწავლის სირთულეები;
- ყურადღების დეფიციტი და ჰიპერაქტიურობა (ADHD);
- აუტისტური სპექტრისთვის დამახასიათებელი ქცევები;
- შფოთვა, სოციალური სირთულეები;
- ზოგიერთ შემთხვევაში – სახის დამახასიათებელი ნაკვთები (გრძელი სახე, დიდი ყურები), მოქნილი სახსრები და ბრტყელი ტერფები.
რადგან გენი X ქრომოსომაზე მდებარეობს:
- ბიჭებში დაავადება, როგორც წესი, უფრო მძიმედ ვლინდება, რადგან მათ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ.
- გოგონებში სიმპტომები ხშირად უფრო მსუბუქია ან ნაწილობრივ გამოხატული, რადგან მეორე, ჯანმრთელმა X ქრომოსომამ შეიძლება გარკვეულწილად შეამციროს დაავადების გავლენა.
დიაგნოზი დასტურდება გენეტიკური სისხლის ანალიზით, რომელიც FMR1 გენის ცვლილებას ადგენს.
დღესდღეობით დაავადების სრულად განკურნების მეთოდი არ არსებობს, თუმცა შესაძლებელია სიმპტომების მართვა:
- ადრეული განვითარების პროგრამები;
- მეტყველებისა და ენის თერაპია;
- ფიზიკური და ოკუპაციური თერაპია;
- სპეციალური საგანმანათლებლო მხარდაჭერა;
- საჭიროების შემთხვევაში, მედიკამენტები ქცევითი ან ემოციური სიმპტომების შესამსუბუქებლად.
ადრეული დიაგნოსტიკა და დროული ჩარევა მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს ბავშვის განვითარების, სწავლებისა და ყოველდღიურ ცხოვრებაში დამოუკიდებლობის შესაძლებლობებს.
