უწყობენ თუ არა ხელს სამეცნიერო კვლევები ადამიანების სიცოცხლის ხარისხის გაუმჯობესებას

უწყობენ თუ არა ხელს სამეცნიერო კვლევები ადამიანების სიცოცხლის ხარისხის გაუმჯობესებას

ხშირად მოგვისმენია მეგობრებისგან: “ცივი ხელები კი მაქვს, მაგრამ სამაგიეროდ გული მაქვს თბილი”-ო. დღეს განვიხილავთ თუ რამდენად შეესაბამება გამონათქვამი რეალობას. ახალი კვლევების თანახმად აღნიშნული გამონათქვამი რეალურ ბიოლოგიურ რეაქციას გამოხატავს, რამაც შესაძლოა სრულიად შეცვალოს მეცნიერების მიერ გარკვეული გენეტიკური დაავადებების დადგენის წესი.

კალიფორნიის უნივერსიტეტის, ბერკლის სამედიცინო სკოლის მკვლევარების მიერ ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, თუ როგორ შეუძლია ორგანიზმში ტემპერატურის სხვაობას განსაზღვროს გარკვეული დაავადებების განვითარების ადგილი.

მეცნიერებათა ეროვნული აკადემიის ნაშრომში გამოქვეყნებული დასკვნები ცხადყოფს, რომ ერთ გენურ მუტაციას შეიძლება მკვეთრად განსხვავებული გამოხატულება ჰქონდეს, იმისდა მიხედვით, თუ სხეულის რა ნაწილში მიმდინარეობს. კერძოდ უფრო გრილ გარემოში, როგორიცაა კანი, თუ უფრო თბილ შინაგან ორგანოებში, როგორიცაა გული.

მუტაციები, კერძოდ ერთ-ერთი გენის TRPM4 რომელიც ზოგიერთ პაციენტში გულის, ხოლო ზოგიერთში კი კანის დაავადებებს იწვევს, არასდროს გვხდება კომბინირებულად ადამიანებში. დაავადების გამოწვევა სხეულის ტემპერატურის მიხედვით ხდება. კანის დაავადებები სხეულის შედარებით ცივი ნაწილებიდან ვითარდება როგორიცაა ხელ-ფეხი, ხოლო სხეულის შიდა ორგანოები უფრო მაღალი ტემპერატურის მატარებელია. სწორედ ამიტომ არის რომ კანის დაავადებები თითქმის არასდროს იწვევს გულის დაავადებებს. 

დასკვნები გვეხმარება იმის გარკვევაში, თუ რატომ ვლინდება ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება კონკრეტულ ქსოვილებში, მიუხედავად იმისა, რომ ერთი და იგივე გენი მონაწილეობს. მაგალითად, TRPM4-ის ზოგიერთი მუტაცია დაკავშირებულია გულის რიტმის მემკვიდრეობით დარღვევებთან, როგორიცაა ლენეგრის დაავადება და ბრუგადას სინდრომი. სხვები კი დაკავშირებულია კანის იშვიათ დაავადებებთან, როგორიცაა პროგრესირებადი სიმეტრიული ერითროკერატოდერმია. 

აღნიშნული კვლევის გამოქვეყნებამდე გაურკვეველი იყო, თუ რატომ იყო ზემოთ აღნიშული ეს ორი მდგომარეობა ურთიერთგამომრიცხავი. ტრადიციული გენეტიკური მოდელები სრულად ვერ ხსნიდნენ, თუ რატომ არ მოქმედებს ზედმეტად აქტიური ცილა ყველა ქსოვილზე თანაბრად. ახალი კვლევა კი ვარაუდობს, რომ ტემპერატურა და უჯრედული გარემო, ისეთივე მნიშვნელოვანია, როგორც თავად გენეტიკური მუტაცია.